9月12日是中国预防出生缺陷日。2026年的主题是“科技赋能出生缺陷防治服务”，旨在通过创新科普宣传，提升育龄人群预防意识，引导主动接受相关服务；同时依托医疗机构科技创新与智慧信息化手段提质增效，降低出生缺陷风险，保障育龄人群健康孕育。
出生缺陷是指宝宝出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是造成流产、死胎、新生儿残疾的重要原因，也深刻影响儿童健康与家庭幸福。预防远胜于事后补救。依托数字化、智慧化医疗技术，温州市全面落实出生缺陷三级预防体系，把惠民政策与前沿技术融入孕前、孕期、新生儿全流程，帮助广大育龄家庭科学孕育，守护新生命健康。
一级预防重在孕前干预，力求把风险挡在怀孕之前，是防控出生缺陷的基础关口。为此，温州推行婚育一站式服务：常住备孕夫妇可享受免费婚前医学检查、免费孕前优生健康检查，并可免费领取叶酸，从而筑牢出生缺陷一级预防的孕前、婚前防线。
在做好这些基础保障的同时，科技手段还能帮助备孕家庭进一步“排雷”。例如，不少遗传病属于隐性遗传——夫妻双方外表健康，却可能各自携带同一种致病基因；一旦双方都将致病基因传给孩子，孩子就可能患病。过去，这类风险往往要等孩子出生后才能发现；如今，孕前携带者筛查可在备孕期或孕早期，通过一次抽血检测，帮助夫妻了解双方是否为特定遗传病的携带者。如果筛查提示较高风险，或家庭本身有遗传病家族史、反复流产史、高龄生育等情况，还可以进一步借助第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测，PGT）。该技术可在胚胎植入子宫前，精准筛选出不携带致病基因的健康胚胎，从源头阻断遗传病的传递。
二级预防是孕期最重要的保护屏障，依靠精准筛查与产前诊断技术，尽早发现胎儿异常，科学评估胎儿情况。为减轻孕妇负担，温州为常住孕妇推出产前筛查与产前诊断费用减免政策：孕妇在基层卫生院建册后，即可申领产前筛查/产前诊断减免券；在温州市有资质的机构，可直接减免产前筛查（早筛、中筛二选一）限额150元/人，产前诊断限额1000元/人。国家出生缺陷干预救助项目对因胎儿结构异常、需采用CMA或CNV-seq检测技术进行染色体微缺失微重复诊断的孕妇，在温州市妇幼保健院发生相关费用可定额补助1000元/例。
在政策保障之外，科技进步也让孕期产检更精准、更安心。整个孕期，准妈妈要经历多次产检，而每一次检查都因技术升级而更有把握。
以无创产前筛查的“升级版”为例。传统无创DNA主要筛查唐氏综合征等染色体异常；新一代无创产前筛查技术仅需抽取孕妇10毫升外周血，就能同步筛查染色体非整倍体、微缺失/微重复及显性单基因病三大类严重遗传病。换句话说，一管血即可完成“三合一”全覆盖筛查。这项技术意义重大：临床数据显示，单基因病的新生儿综合发病率高达1/100，远高于唐氏综合征，且74%为新发突变——这意味着即使夫妻双方都健康、没有家族史，宝宝也可能患病。升级版无创产前筛查可同步筛查包括染色体非整倍体10种、微缺失/微重复13种、显性单基因病92种在内的共 115 种严重遗传病，孕12周即可检测，真正实现早发现、早干预。目前，该技术已在温州市人民医院（温州市妇幼保健院）等多家医院全面开展。
宝宝平安出生，但守护并未结束。作为三级预防的最后一道防线，新生儿疾病筛查至关重要。目前，温州已将新生儿三项筛查纳入基本公共卫生服务，免费提供遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查，助力早筛查、早干预。
1、三级预防环环相扣，没有哪一项检查可以 100% 保证宝宝完全健康，婚孕前检查、孕期筛查诊断、新生儿筛查都建议按流程完成，不要心存侥幸。
2、筛查≠确诊。唐筛、无创 DNA 均属于筛查项目；羊水穿刺是染色体疾病产前诊断金标准；筛查结果异常不要过度恐慌，听从医生建议进一步确诊。
3、家属要多理解陪伴准妈妈，产检、筛查是家庭共同的责任，遇到异常结果，理性看待医学建议，不要盲目排斥检查。
4、善用温州本地惠民政策，婚检、孕前优生、免费叶酸增补、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查均有免费或减免福利，产检建册时可以向社区、医院咨询了解。
生育健康宝宝，离不开科学的预防理念。做好婚前孕前准备、守好孕期产检筛查、落实新生儿疾病筛查，用好温州市出生缺陷三级预防体系，用科学守护每一个新生命的到来。
